Publicado pelo site O Estado de São Paulo 12/02/2007

Instituto ligado à Unifesp é referência para diagnóstico e tratamento de doenças referentes a erro de metabolismo


Passados quase 36 anos, Maria Luiza de Brito, dona de casa, tem o sorriso fixo. A seringa atada a seu braço é o motivo, quem diria. Há um ano, ela recebe uma infusão para atenuar os efeitos de uma doença genética - diagnosticada no longínquo ano de 1971, aos 24 anos. Uma prótese de bacia, resultado da evolução da doença, e três filhos depois, só agora ela deixa de sentir dor. “A única coisa que me incomoda é a prótese, que preciso trocar.”

Maria Luiza, portadora de mucopolissacaridose, divide maca com outras 1,8 mil pessoas no Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (Igeim), ONG ligada à Unifesp e centro de referência em São Paulo. Tanto a paciente quanto a coordenadora do instituto, Ana Maria Martins, esperam que a maca seja ainda mais disputada.

O Igeim busca doadores para ampliar o atendimento. Montar uma equipe é o mais custoso. Trata-se de um centro multidisciplinar e, portanto, precisa de diferentes profissionais. Hoje, a maioria trabalha voluntariamente uma vez por semana. Ana Maria quer uma equipe fixa e altamente especializada.

Há outras demandas. Na sexta passada, Maria Luiza lançou uma linha de brindes (camisetas, adesivos e afins) para tentar levantar verba para uma brinquedoteca. Afinal, 80% de quem passa por ali são crianças. “Tenho R$ 22 mil e gasto R$ 21,8 mil”, conta a médica. O sonho é construir um prédio com pronto atendimento e capacidade de internação. Ela nem cora ao cobiçar um terreno da Prefeitura ali perto, na zona sul da capital.

EXPLOSÃO DE ATENDIMENTO

Funcionando há um ano, o instituto atende muito próximo do limite. Havia uma demanda reprimida em São Paulo e ainda há no Brasil. Com a crescente capacidade de diagnóstico e de terapias efetivas, a procura só tende a aumentar.

As doenças genéticas ligadas a erros inatos do metabolismo são um conjunto de mais de 500 patologias. Cada uma apresenta sintomas e características próprias, mas com algumas coisas em comum. Todas são resultado de mutações genéticas. O genoma humano é construído por 20 a 25 mil genes, com a “receita” do funcionamento do corpo. Às vezes, algumas “letras” que compõem o gene mudam. É suficiente para desencadear alterações morfológicas ou metabólicas.

Defeitos nos genes ligados ao metabolismo influenciam diretamente as enzimas humanas. Algumas não existem, então a reação metabólica é até 250 vezes mais lenta do que o normal.

Entre as patologias estão a mucopolissacaridose, a adrenoleukodistrofia (ou doença de Lorenzo), doença de Fabri, de Pompe e de Gaucher. É normal que os nomes sejam incompreensíveis para leigos. Inesperado é que boa parte dos médicos não esteja familiarizada com quadros e sintomas. “A maioria não tem nem aula específica sobre doenças genéticas ligadas a erros inatos do metabolismo”, diz Ana Maria.

Não é por falta de contato. “Falta conhecimento mesmo”, explica a médica. Pesquisas recentes indicam que 1 em cada 2,5 mil nascidos tem alguma mutação do tipo. Mais de mil casos surgem no Brasil por ano. Falta preparo para ligar os sintomas - distrofias musculares e ósseas, retardo mental, aumento de fígado e baço, entre outros - à mutação.

Cada patologia apresenta uma ou mais dessas características, e cada paciente as mostra em maior ou menor grau. Alguns sintomas são observados ainda no bebê, como no caso de Camila Pellicci, de 5 anos, também portadora de mucopolissacaridose. Aos 7 meses, a mãe percebeu que o crânio crescia mais do que o normal. Como teve um sobrinho com a mesma doença, ela chamou a atenção do pediatra, que encaminhou Camila para um geneticista.

Os problemas também podem se manifestar quando o corpo é mais exigido, entre a infância e a adolescência. Mas isso não impede que, em alguns casos, só na fase adulta o paciente perceba os problemas, como aconteceu com Maria Luiza.

O diagnóstico precoce pode impedir uma evolução rápida da doença, ainda que a terapia melhore a vida do paciente em qualquer fase da doença. Para eles, qualquer

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